随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量基因测序已愈来愈普遍地应用于临床实践。然而高通量基因测序技术多样且复杂，各种测序名称也是五花八门，缺少系统化的技术分类指引。对此，广东省精准医学应用学会积极地推进高通量基因检验测试领域标准规范的制订。
7月22日，国内首次全面、系统化地对高通量基因测序进行分类的团体标准——《高通量基因测序项目分类》（以下简称“项目分类”）在广州发布，并举办标准解读报告会。
“精准医学”眼下慢慢的变成了国内外的热词。通过对血液或者组织中微量 DNA 的高通量深度测序解析，几个小时后就可以获得个人基因信息报告。医生可据此辅助诊断疾病，来进行个性化治疗，个性化用药，这也是精准医疗最关键的核心技术。
随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量基因测序已愈来愈普遍地应用于临床实践。然而高通量基因测序技术多样且复杂，各种测序名称也是五花八门，缺少系统化的技术分类指引。
《高通量基因测序项目分类》团体标准主编、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授向记者介绍，广东省精准医学应用学会积极地推进高通量基因检验测试领域标准规范的制订，标准编写小组历时近2年，经过多轮讨论、数十次修改、数易其稿，对高通量基因测序检验测试的项目在临床应用的分类予以了明确，不仅为行业内的应用方、研发方等提供了清晰指引，也为政府部门进一步规范临床应用、推进高通量基因检测的价格形成机制提供了重要参考。广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚介绍，该标准在全国率先对高通量基因技术分类进行了系统化分类，以期对规范、引领、推进基因检测技术探讨研究和应用起到积极作用。
据了解，该标准由中山大学孙逸仙纪念医院牵头主编、多家高水平医院、龙头骨干企业一同参编，《项目分类》将对推动高通量基因测序技术的研究和临床应用起到积极作用。
据专家透露，《高通量定价参考建议》的研究也将正式开启。广东省人民医院总会计师郑阳晖表示，将根据高通量基因项目分类，研究、发布科学的定价参考，为政府部门高通量基因检测技术收费定价提供参考，共助高通量基因测序技术的规范发展和健康发展。
